Hoy se celebra el Día mundial de las enfermedades raras. Nos enteramos a través de Papás Blogueros que ha organizado un carrusel bloguero para darlo a conocer con un contenido sobre alguna enfermedad rara y/o alguna fundación que ayude a conocerlas mejor a través del hashtag #yotambién (me uno al Día mundial de las enfermedades raras). Además podéis utilizar el hashtag oficial promovido por la Federación Española de Enfermedades Raras #somosFEDER
Neuropatía axonal periférica
Una mañana temprano, hace 11 años por estas fechas, nos despertaba el teléfono. Mi tío José Ramón, el hermano de mi padre, había fallecido en un vuelo cuando se dirigía con mi tía a Brasil. Lo recuerdo con incredulidad. Tenia 61 años.
Tiempo antes, no mucho aunque desconozco cuánto, le habían diagnosticado Neuropatía axonal periférica. Tampoco sé cuánto tiempo tardaron en diagnosticarle la enfermedad desde que aparecieron los primeros síntomas.
Recuerdo cómo mi tío nos explicó que aquella enfermedad rara también se conocía como “enfermedad de los guantes y los calcetines” ya que hacía que poco a poco fueras perdiendo la sensibilidad en las manos y los pies. Un cosquilleo en los dedos de las manos, como si se le durmieran, fue su primer síntoma. Cuando empezó a pasarle en los pies, perdía el equilibrio y se caía así que comenzó a desplazarse en silla de ruedas. Cada vez fue siendo más dependiente aunque eso no le impidió seguir viviendo su vida con la mayor normalidad posible.
Le recuerdo con un ojo morado, no sé si por una caída o por una operación. Poco a poco también fue perdiendo vista.
Supongo que para no preocupar a mi abuela, llevaron la enfermedad con total discreción y es poco más lo que puedo contar sobre ella. Le recuerdo hablando con naturalidad y optimismo sobre ella, sin perder la sonrisa.
Enfermedades raras en cifras
Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que 3 millones de personas con enfermedades raras viven en España. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 habitantes por cada 10.000. El principal problema de estas enfermedades es que, como son poco frecuentes, se sabe poco sobre ellas y destina poca inversión a su investigación. 2 de cada 3 pacientes son niños menores de 2 años. La mitad de estos casos tienen un déficit motor, que generan una discapacidad en los niños. El 35% de las muertes por una enfermedad rara ocurren en menores de un año
El tiempo estimado que pasa desde que aparecen los primeros síntomas hasta el diagnóstico de la enfermedad es de 5 años, lo que tiene consecuencias como no recibir apoyo ni tratamiento (40,9%), tratamiento erróneo (26,7%) o agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Un estudio realizado por FEDER revela que el 75% de los afectados por enfermedades raras se ha sentido discriminado en el disfrute de su ocio (32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) o en las actividades cotidianas (30%).
¿Cómo puedo ayudar?
Además de dando difusión a la esta y otras iniciativas relacionadas con las enfermedades raras, en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras encontraréis distintas formas de ayudar, desde hacer una donación, hasta hacerse socio colaborador, pasando por donar el dinero recaudado en un evento convirtiéndolo en un “evento solidario”.
Además, en su web podéis firmar la declaración oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras que ya cuenta con más de 5.000 apoyos.
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